Такая аномалия наблюдается у детей, рожденных в родственном браке. Вследствие этого, пигментная ксеродерма чаще всего бывает среди популяции людей, ведущих обособленный, изолированный образ жизни. Это связано с ограниченным географическим пространством или религиозными общинами.
Проявление болезни можно заметить уже в раннем детстве. Примерно в трехлетнем возрасте кожа становится очень чувствительной к солнечному свету и радиации. В результате этого появляется множество пигментных пятен, отеков, и кожные покровы со временем атрофируются. Пигментная ксеродерма неизменно переходит в раковую стадию, поэтому больные не живут дольше 25 лет.
Эта болезнь наблюдается в очень редких случаях и характерна в основном для жителей северной Африки и Среднего Востока. По данным статистики, среди женского пола пигментная ксеродерма встречается чаще.
В данной статье вы узнаете про причины патологии кожи, формы заболевания, как ксеродерму отличить от пигментации и возможные методы лечения.
Причины развития заболевания
- Развитие болезни обусловлено генетической предрасположенностью.
- В ДНК больного фермент, ответственный за регенерацию кожного покрова после влияния на него солнечной энергии, имеет дефект.
- Вследствие близкородственных сексуальных контактов происходит мутация генов, что ведет к наследованию заболевания.
Формы ксеродермы
Неврологическая
Примерно у трети заболевших пигментной ксеродермой поражается периферийная нервная система, а также возможно развитие опухолей центральной нервной системы.
Проявления болезни:
- Постепенное ослабление слуха;
- Мышечные спазмы;
- Эпилептические припадки;
- Расстройство координации движений;
- Отсутствуют сухожильные нервные рефлексы;
- Признаки умственной отсталости;
- Паралич глазодвигательных нервов.
Синдром Рида
- Отставание психического и умственного развития;
- Замедленность развития костного скелета;
- Микроцефалия (уменьшающиеся объемы черепной коробки).
Синдром Санктиса-Каккьоне
Эту тяжелую форму болезни называют еще “ксеродермической идиотией”. Выражается в неправильной деятельности центральной нервной системы с сопутствующими кожными проявлениями, свойственными данному заболеванию.
Признаки:
- Парезы;
- Карликовость (приостановление роста);
- Нарушение координации движений и рефлексов;
- Микроцефалия;
- Приступообразное сокращение мышц;
- Неоднократные самопроизвольные аборты на этапе репродуктивного возраста;
- Тугоухость;
- Задержка полового развития;
- Деменция;
- Неразвитость гипофиза и мозжечка.
Стадии болезни
| Эритематоз | В зонах облучения ультрафиолетом на теле начинаются изменения воспалительного характера.
Симптоматика:
|
| Гиперпигментация | На данном этапе пятна из красных становятся коричневыми, схожими с веснушками. |
| Атрофия травмированной кожи | Характерные признаки:
|
| Гиперкератическая стадия | Для этой фазы типично появление бородавок, папиллом и прочих доброкачественных новообразований. |
| Стадия злокачественной опухоли | Формируются злокачественные опухоли – базальноклеточный рак кожи, саркома, трихоэпителиома, ангиосаркома, меланома, эндотелиома. Они осложняются появлением метастазов, что чревато летальным исходом. |
Как отличить ксеродерму от обычной пигментации
- Таким пигментным пятнам сопутствует красная сыпь и истончение эпидермиса;
- Нахождение больного на солнце повышает симптоматику;
- Начало болезни приходится на весну или лето и характеризуется появлением воспаленных красных пятен в местах, подверженных инсоляции;
- Пигментная ксеродерма появляется в возрасте около трех лет, в более поздние возрастные периоды заболевание возникает редко;
- Глаза становятся очень чувствительными к ультрафиолету, ослабляется зрение;
- К особенностям проявления болезни относят неврологическую дисфункцию.
Методы диагностики болезни
Первичные признаки болезни:
- Шелушащаяся кожа;
- Воспаление;
- Язвочки.
- Чтобы выявить патологию, врачом назначаются гистологические исследования. В самом начале болезни анализы устанавливают наличие атрофических процессов в эпидермисе и его истончение. На последней стадии заболевания можно распознать симптомы онкологии.
- Чтобы не спутать пигментную ксеродерму с другими болезнями кожи, применяется метод дифференциальной диагностики. Для определения восприимчивости кожного покрова к воздействию ультрафиолета используют специальный прибор – монохроматор.
- Больного должен осмотреть онколог для выявления и лечения злокачественных опухолей.
- Если поражена центральная нервная система, то следует обследоваться у невролога.
- Также необходима консультация офтальмолога.
- Назначают анализы крови и мочи.
Процедуры для лечения патологии
Лечение болезни симптоматическое, так как исцеляющих методов на данный момент в медицине нет.
- Если диагноз был установлен на ранних этапах заболевания, то врач назначает средства, снижающие чувствительность кожи к действию солнечной энергии.
- Чтобы укрепить организм для усиления его защитных функций, назначается иммунокоррегирующее лечение. Доктор прописывает прием комплекса витаминов и минералов.
- Для уменьшения воспалительных процессов на коже рекомендуется применение мазей, в состав которых входят цитостатики и кортикостероиды.
- Во избежание сенсибилизирующих процессов назначается применение десенсибилизирующих и антигистаминных медикаментов.
- Чтобы защитить тело от вредного влияния солнечных лучей, рекомендовано применение препаратов с солнцезащитными функциями, имеющих большую степень защиты.
Пациенты с синдромом Санктиса-Каккьоне должны наблюдаться у невропатолога.
Заболевание на гиперкератической стадии, когда на коже образуются бородавки и прочие новообразования, лечится хирургическим вмешательством.
Способы лечения:
-
Электрокоагуляция
Пораженные сегменты кожи прижигаются электрическим током. Таким образом купируются сосуды, снабжающие новообразованную ткань кровью.
-
Лазерная терапия
Лучом лазера, имеющим обусловленную длину волны, воздействуют на пострадавшее место на теле. Вместе с тем нормальные ткани не повреждаются.
-
Криодеструкция
Метод включает в себя воздействие жидкого азота на новообразование. Этот способ не причиняет боли и не кровоточит.
Косметические средства и мази для лечения
Если пигментная ксеродерма осложнена наличием гнойных очагов, необходимо обрабатывать их антисептическими препаратами:
- Хлоргексидин 13 руб.
- Фурациллин 124 руб.
Обязательно применение солнцезащитных спецсредств. Они способствуют созданию на кожном покрове искусственного фильтра.
- Бепантен, а также мази, содержащие ланолин, метилурацил, цинк способствуют увлажнению кожи, предотвращению шелушения.
- Бепантен От 414 руб.
Для снятия зуда применяются мази, содержащие ментол.
- Мазь Тридерм с глюкокортикоидом является отличным противогрибковым средством и антибиотиком. Она прекрасно снимает воспаление.
- Мазь Тридерм 674 руб.
Заключение
Благоприятных прогнозов, к сожалению, для пигментной ксеродермы не существует. Большинство больных умирают еще до достижения совершеннолетнего возраста. Но если придерживаться рекомендаций врача и выполнять все предписания, бережно относиться к здоровью, не появляться на солнце в пик и регулярно наблюдаться у специалиста, то можно продлить жизнь до 40-50 лет.
